Filhos raros e especiais

por , 11 Setembro, 2019

Maria Miguel e Gonçalo são especiais. Tão raros e especiais quanto as doenças com que nasceram. São casos únicos, a nível mundial, e nem os médicos sabem dar as respostas que os pais procuram.

por MARGARIDA MENINO FERREIRA

A Maria, pela mãe Andreia

A Maria tem cinco anos e nasceu com uma mutação genética rara – uma mutação do gene HNRNPH2. Em termos de prognóstico, sabemos muito pouco. Vamos indo e vendo.

A médica de genética explicou-nos que o que a Maria tem é de novo, que resultou do acaso, e não da transferência genética dos meus genes, e que pouco mais nos podia dizer, para além de nos mostrar um artigo que tinha sido publicado e que falava em apenas seis casos mundiais. Não sabia dizer mais nada. A médica nunca tinha ouvido falar daquela síndrome, e o próprio artigo pouco dizia.

Peguei no artigo e li. Foi muito difícil de ler. Falava em não-aquisição de marcha, não-autonomia, perturbações de ansiedade, epilepsia, microcefalia, e mais uma série de doenças que podiam ser o futuro da Maria. O pior de tudo é que falava de uma situação de perda de capacidades, que era uma grande dúvida minha. Eu só queria que me dissessem que a Maria ia demorar muito tempo a ganhar algumas competências, mas que assim que as ganhasse, já não as perdia. E não foi isso que li no artigo.

O resto do caminho tivemos de o fazer sozinhos. Pegámos naquele artigo e não descansámos mais. […]

 

O meu Gonçalo, por Tânia Vargas

O meu Gonçalo é o terceiro caso mundial desta doença. Nasceu com uma mutação no gene do colagénio, que lhe provoca duas síndromes: osteogénese imperfeita e Síndrome de Ehlens-Danlos. Existem mais casos destas síndromes a nível mundial individualmente, e até da combinação das duas síndromes. Porém, a mutação que ele tem é bastante desconhecida. Existem um ou dois casos de referência de literatura, mas há pouca informação sobre eles. Na verdade, os outros dois casos também são diferentes. Nenhum deles tem a Síndrome de Ehlens-Danlos como o Gonçalo. Com estas duas síndromes, e a mutação, só mesmo o Gonçalo. Não há mais registos. […]

Recebi a chamada da médica da genética, com o resultado do exoma, quando o Gonçalo tinha onze meses: “o Gonçalo tem uma mutação no gene ligado ao colagénio, não consigo encontrar nenhum registo desta mutação, em específico, e esta mutação faz com que o Gonçalo tenha osteogénese imperfeita e Síndrome de Ehlens-Danlos”, disse a médica.

Receber um diagnóstico a dizer que o meu filho é o único caso no mundo com esta doença, em específico, é assustador. Os médicos não têm respostas. Mais tarde, a médica de genética tomou conhecimento dos tais dois casos, mas não nos davam mais informações do que aquela que já tínhamos. Acabámos por ser nós a ter de fazer o trabalho de casa. Já perdi a conta à quantidade de médicos que contactei.

Resumidamente, estas síndromes fazem com que o Gonçalo tenha fraturas muito recorrentes. Ele magoa-se do ar. Faz com que tenha muitas lesões, luxações, ossos partidos. Às vezes basta vestir-lhe uma meia e ele mexer-se ligeiramente, para se magoar bastante. A última fratura que fez foi porque estava sentado no chão, caiu para o lado porque se desequilibrou, e partiu o fémur. Quando se trata de fraturas de ossos que não sejam longos, não fazemos nada, nem chegamos a confirmar, porque não há necessidade de expor a criança à radiação de um raio-x. O Gonçalo faz uma média de duas lesões graves por mês. Já partiu dedos, costelas… E o mais complicado é que a qualquer momento ele pode ter um colapso da cervical, ou uma dilatação da aorta e falecer. É assustador. Esta síndrome tem muitos mais problemas do que partir ossos. E não há cura!


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